Анализ крови на наследственные заболевания, который делают в роддоме, иногда называют «пяточным тестом». С 2022 года неонатальный скрининг новорождённых расширили в 7 раз: теперь кровь берут не на пять, а на 36 редких, но очень серьёзных отклонений.
«Секрет» вместе с неонатологом Юлией Крюковой нашёл ответы на самые важные вопросы родителей об этом тесте. Что такое неонатальный скрининг заболеваний Неонатальный скрининг новорождённых — это анализ крови, который проводят ребёнку в первые дни его жизни.
Как он проходит Кровь для скрининга берут из пятки: медсестра прокалывает кожу малыша стерильной иглой и выдавливает несколько капелек крови на специальные бланки, сделанные из особой впитывающей бумаги, чтобы получить сухое кровяное пятно.
На каждого ребёнка используют два тест-бланка: 5 + 3 капли.
Для скрининга нужно всего 0,5–1 мл крови, рассказала «Секрету» неонатолог Юлия Крюкова. Прямо на этом бланке с пробами крови указывают всю информация о новорождённом и дату забора крови.
Этот бланк отправляют в специальную лабораторию, занимающуюся неонатальным скринингом. Когда берут кровь из пятки Кровь берут в возрасте 24–48 часов жизни у доношенного ребёнка и на 7-е сутки (144–168 часы) жизни у недоношенного новорождённого.
Перед тестом выдерживают 3 часа после кормления. Зачем нужен неонатальный скрининг новорождённых Этот тест помогает максимально рано выявить у ребёнка опасные отклонения, которые могут стоить ему жизни .
Многие наследственные заболевания никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения.
И наоборот, вовремя начатое лечение может либо вообще купировать симптомы заболевания (например, галактоземию , адреногенитальный синдром, фенилкетонурию) либо максимально облегчить борьбу ребёнка и родителей с болезнью.
В случаях с муковисцидозом или спинальной мышечной атрофией, например, рано начатая терапия даёт шанс на более долгую жизнь, чем если болезнь не диагностировать несколько месяцев или лет, как это иногда происходит.
Кроме того, ранняя диагностика позволяет с первых дней жизни ребёнка получать бесплатно необходимые препараты и лечебное питание.
Какие заболевания могут выявить во время скрининга новорожденных До 2022 года в России пяточный тест включал в себя исследование крови на пять наследственных заболеваний: муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, фенилкетонурия.
В 2022 году Минздрав РФ принял документ (Приказ №274н), в котором прописали уже 36 генетических отклонений, на которые нужно исследовать кровь из пятки младенца.
В расширенный неонатальный скрининг вошли множество наследственных болезней обмена веществ и различные нарушения обмена аминокислот, например: лейциноз (болезнь «кленового сиропа»), некетотическая гиперглицинемия, аргининемия, тирозинемия 1 и 2 типа, неонатальная цитрулинемия, недостаточность витаминов группы В.
Но, пожалуй, главные изменения в пополнении списка исследуемых болезней — это то, что в скрининг включили первичные иммунодефициты и несколько видов детской спинальной мышечной атрофии.
Короткое описание заболеваний, которые могут выявить во время неонатального скрининга (Листайте вправо-влево, чтобы изучить всю информацию в таблице.
) Кровь на другие наследственные болезни вроде гемофилии или синдрома Дауна берут не в рамках неонатального скрининга — эти исследования проводят отдельно.
Скрининг новорождённых: как узнать результаты Обычно родителей не информируют специально об отрицательном результате.
Если с семьёй не связались врачи, это означает, что анализы отрицательны, а ребёнок здоров. Информация об отклонениях в тесте в течение 24 часов передаётся в медико-генетическую консультацию или центр в регионе, где сделали анализ.
После этого также в течение суток родителей ребёнка приглашают на генетическую консультацию для повторного скринингового исследования.
При наличии медицинских показаний врач-генетик немедленно направит новорождённого из группы высокого риска на госпитализацию по профилю выявленного заболевания ещё до получения результатов повторного исследования и подтверждающей диагностики.
Повторный скрининг проводят в течение 72 часов, а биохимические и молекулярно-генетические исследования — до 10 рабочих дней.
После получения результатов данные о ребёнке с выявленным заболеванием передают в поликлинику по месту жительства новорождённого с рекомендациями.
Вопросы о неонатальном скрининге новорождённых (пяточном тесте) Можно ли отказаться от неонатального скрининга? Можно — для проведения анализа сначала берут письменное согласие родителя. Но тянуть с этим исследованием не стоит.
Отказ медики тоже оформят письменно, как и согласие. Если кровь из пятки не взяли в роддоме, как пройти скрининг позже? Роддом не имеет права не проинформировать родителей ребёнка о скрининге.
Но бывает, что ребёнок родился дома или по каким-то иным причинам не удалось взять анализы в роддоме. Для проведения теста нужно как можно быстрее после рождения младенца обратиться в поликлинику по месту жительства или медико-генетическую консультацию.
Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счёт средств бюджета.
Могут ли прийти ложноположительные результаты? Могут. Система проведения теста не гарантирует 100% точности, отмечает неонатолог Юлия Крюкова. Как и при любом анализе, ошибки возможны как на этапе забора крови, так и во время транспортировки и исследования.
Для этого и проводят повторные тестирования. Ложный результат — не такая уж и редкость. Например, в 2023 году в Челябинской области ложноположительные результаты составили 3% — 962 случая из более 30 тысяч.
Почему кровь берут именно из пятки? Во-первых, это не так больно, как из пальца.
А нужна именно капиллярная кровь , а не венозная. Во-вторых, из пятки гораздо проще взять кровь, чем из пальца, ведь забор проводят у совсем крохотного ребёнка. Если на пятке младенца нет повреждений — тест не делали? Не факт.
Иногда ребёнка просто забирают у мамы и проводят тест в закрытом кабинете. Женщина после родов может не уточнить, что именно делали врачи, ведь процедур проводят очень много: это и взятие крови на другие анализы, и вакцинация, и УЗИ.
Прокол быстро заживает, и его легко не заметить. Для остановки крови медсестре достаточно прижать место укола ваткой или салфеткой на минутку.
Для манипуляций используются современные скарификаторы для детей с тонкой иголкой и глубиной прокола не более 5 мм. Могут ли врачи забыть провести неонатальный скрининг? И чем это грозит роддому? Тест в роддоме могут не провести по объективным причинам: не успели (например, роженица экстренно выписывается) либо, к примеру, внезапно закончились расходные материалы для его проведения.
В этом случае на руки родителям должны выдать специальный бланк , где будет указана необходимость проведения скрининга.
Его нужно будет предъявить медикам, если, например, маму с малышом переводят в больницу.
В такой ситуации анализ возьмут в поликлинике по месту жительства. Иногда это может сделать патронажная медсестра, которая приходит навестить малыша в первые дни.
Скрининг проводится много лет, алгоритм его назначения хорошо отработан, процесс контролируют не только медсёстры и врачи, но и заведующие отделений. Случаи отсутствия назначения по забывчивости — большая редкость.
Если тест не провели без объективных причин и не предупредили об этом, можно оставить жалобу на работу медучреждения, например, через «Госуслуги» .
Послеродовой чекап нужен не только малышам, но и матерям. Какие исследования необходимо провести маме после рождения ребёнка, «Секрет» писал тут .
Рубрика: Бизнес и Ресурсы. Читать весь текст на secretmag.ru.